ליאורה בת העשר יושבת ליד השולחן במטבח ואוכלת חתיכות מלון. אימה לורי גולדברג מאכילה אותה בסבלנות. ארוחה כזאת יכולה להימשך גם שעה וחצי, מספרת לורי, שבתה ליאורה אינה מסוגלת לאכול לבד, ללכת ולדבר.

בואו להצטרף לעמוד הפייסבוק של "ידיעות השרון"

בני המשפחה מנסים לנחש מה ליאורה רוצה, ומה היא מרגישה, ולא תמיד בהצלחה. "לפעמים היא נושכת אותי או יורקת עליי", מספרת אחותה התאומה אליענה, "כי היא לא מסוגלת לדבר ולהסביר מה היא רוצה".

ליאורה סובלת מתסמונת רט, שהיא הפרעה נוירולוגית התפתחותית קשה הפוגעת באחת מכל 9,000 בנות, ובמקרים נדירים פוגעת גם בבנים.

התסמונת הינה גנטית. עד גיל שנתיים מתפתחות הבנות הלוקות בתסמונת כרגיל, ואז הן מאבדות את היכולת להשתמש בידיים ומפסיקות לדבר. התסמונת מתאפיינת גם בגדילה מואטת של המוח, הפרעות בהליכה, התנתקות חברתית, קשיי תקשורת, התקפים אפילפטיים ונכות קוגניטיבית.

איבדה את יכולת הדיבור
ליאורה אובחנה כסובלת מהתסמונת רק בגיל שלוש, לאחר שהיא ואחותה התאומה אליענה נולדו בלידה טבעית, ואחרי היריון רגיל. רק כשהתאומות היו בנות שישה חודשים החלו לצוץ ההבדלים ביניהן. כשאליענה למדה לשבת, ליאורה רק התחילה לזחול. ליאורה גם הייתה יותר עצבנית מאליענה. האגרופים שלה היו קמוצים והיא הרבתה לבכות.

לורי פנתה לרופאים אשר בתחילה הרגיעו אותה שהכל תקין אצל בתה, אבל בגיל שנתיים מצבה של ליאורה החל להידרדר. היא הקיאה ללא הרף, השרירים שלה נחלשו, ואחרי שכבר ידעה לומר שש מילים, היא איבדה את יכולת הדיבור.

ליאורה זקוקה לטיפול של 24 שעות ביממה. היא צריכה עזרה בהאכלה, ברחיצה, בלבישת בגדים ובעצם בכל פעולה אפשרית. בני משפחתה, שעלו מארצות הברית לפני שש שנים וגרים כיום ברעננה, דואגים לכל מחסורה.

במהלך הבוקר היא נמצאת בבית "איזי שפירא" בעיר, ואחר הצהריים עם בני משפחתה ומטפלת. אמה לורי, שעבדה בעבר בהיי-טק, עזבה את עבודתה לטובת הטיפול בליאורה ולפיה אחד הדברים הקשים במחלה הזו הוא הקושי לתקשר.

"אנחנו צריכים לנחש מה ליאורה מרגישה", אומרת לורי. "לא ברור מה קורה אצלה כי היא לא מדברת. יש לנו כרטיסיות עם תמונות של אוכל, שינה, שירותים וכדומה, שעליהן ליאורה מצביעה כשהיא רוצה משהו".

"אנחנו לא יודעים מה מפריע לליאורה", אומר אביה ג'וש, ארכיטקט תוכנה בחברת היי-טק. "גם אם היא סובלת מכאב פנימי היא לא תצביע על המקום שכואב לה אלא תעשה כל מיני תנועות או תרביץ לעצמה וצריך לנסות לפענח מה הבעיה. אנחנו לא יודעים אם היא כועסת על משהו או שכואב לה".

קשר מיוחד
בין ליאורה לאחותה התאומה אליענה נוצר קשר מיוחד. "לפעמים כשאנחנו נמצאים בסלון", מספרת לורי, "פתאום אליענה יכולה להגיד שלליאורה יש עכשיו פרכוסים. אף אחד אחר לא שומע את זה, וכשאנחנו ניגשים לחדר של ליאורה אנחנו באמת מוצאים שיש לה פרכוסים".

"אני מרגישה שאני מבינה את ליאורה טוב מאוד, יותר מכולם", אומרת אליענה. "אני מקריאה לה סיפורים וכבר כל הילדים בכיתה שלי מכירים את ליאורה. אני רוצה שליאורה תדבר, תהיה כמו כולם ותלמד בבית הספר שלי".

בני המשפחה מקווים שיום אחד ליאורה תוכל לתפקד כרגיל. החלום שלהם מגובה במחקר שנערך באוניברסיטת אדינבורג, שבו הצליחו לרפא עכברים שהוחדר לגופם הגן הפגום של תסמונת רט.

ג'וש: "ברור לנו שלליאורה יש הרבה מה להגיד. ברור שיש לה שכל, ושיש לה מה לתרום, אבל היא מתוסכלת. היא כמו תינוקת שלא יודעת לדבר וללכת ולהגיד מה שהיא רוצה. אנחנו מקווים שיום אחד היא תוכל לחיות חיים נורמטיביים כמו כולם".

"הלוואי שיום אחד", אומרת לורי, אשר פעילה בעמותה הישראלית לתסמונת רט, "הבנות שסובלות מרט יוכלו לצאת מהכלא של המחלה ויזכו שהגוף שלהן יפעל כמו שצריך. אנחנו רוצים שאנשים יהיו מודעים למחלה הנוראה הזאת, ושיתרמו כסף כדי למצוא לה מרפא".

ביום שבת הקרוב (7.5) יתקיים מירוץ האביב לטובת קידום המחקר ומציאת מרפא לתסמונת רט. המירוץ יתקיים בשדות החקלאיים של צפון תל-אביב, וההזנקה תיעשה מקאנטרי קלאב רמת אביב ג'.